通过重点推荐、媒体寻访和网友发现，在中央电视台相关频道和央视网上展播了240名乡村医生的先进事迹，《新闻联播》、《朝闻天下》、《讲述》等栏目对其中的典型人物进行了集中报道，他们以平凡的言行诠释着医者仁心的生动内涵和白衣战士的人生真谛，引起了社会广泛关注。
预测2012年销售额：3.30亿美元 ●Vpriv（velaglucerase alfa） 生产商：Shire公司 说明：用于戈谢（Gaucher）病治疗。预测2012年销售额：2.60亿美元 ●Naglazyme（galsulfase，加硫酶） 生产商：Biomarin制药公司 说明：用于马尔多-拉米（Maroteaux-Lamy，即粘多糖Ⅵ型）综合症，此症导致身材矮小、关节僵硬和呼吸困难。
预测2012年销售额：5.8亿美元 ●Elaprase（idursulfase，艾度硫酸酯酶） 生产商：Shire公司 说明：用于亨特（Hunter）综合征的治疗。预测2012年销售额：3.10亿美元 ●Kalydeco（Ivacaftor） 生产商：Vertex制药公司 说明：用于治疗有特定的基因突变的一种罕见肺部疾病囊性纤维化。制药公司对罕见病的关注越来越高。用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症症候群这两种适应症。预测2012年销售额：8.3亿美元 ●Myozyme 生产商：赛诺菲 说明：该药是一种酶替代治疗药。
预测2012年销售额：11亿美元。2012年销售额最大的9个超罕见病药物 2013-01-22 09:41 · buyou 制药公司对罕见病的关注越来越高。一个行业的诞生 2005年，位于美国加州圣迭戈的生物科技公司西格诺（Sequenom）公司被授权使用新技术检测胎儿的DNA，该技术建立在1997年《柳叶刀》杂志发表的一项研究成果之上，而正是该研究发现了胎儿的DNA可在母亲的血液中循环。
与此同时，这4家公司都在持续改进他们的技术，并推动其产品进入市场。早期采用者 遗传学博士后、准妈妈艾琳·奥斯本西村是这些技术的许多尝鲜者之一。该公司在承认夸大了SEQureDx测试方法的临床试验结果后，美国证券交易委员会对该项研究的前负责人提出了指控，之后公司高层管理人员不得不辞职。其中，奥利萨诊断公司以前就被西格诺起诉过。
摆在它们面前的产前检查标准选项包括如羊膜穿刺术和绒毛膜取样（CVS）等侵入性诊断项目，它们必须从胎儿组织取样以对胎儿DNA进行直接观察，但这些方法带来了出生缺陷和流产的风险，还有一种方法是基于血样的荷尔蒙测试，虽然更安全，但准确性不高。位于红杉城的第四家公司那提拉（Natera）也在准备推出Panorama测试法，其使用的基于单核苷酸多态性（SNP）的测序方法除了可检测以上染色体外，还能检测出可引发特纳综合征的性异倍体。
去年，拥有基于基因测序的胎儿DNA测试专利的西格诺公司，向三家公司发出了专利侵权警告信函。36岁的奥斯本西村被认为是高龄产妇，所以她和丈夫（UNC植物生物学家）开始认真考虑怎样做产前检查。目前常规筛查的唐氏综合征和13-三体、18-三体，已有很多的教材，但还没有太多的关于性染色体异常的信息。但是，接下来，他们必须谨慎处理这些检查所带来的不可避免的伦理问题。
此外，西格诺和韦尔纳塔公司是通过测序胎儿的完整基因组来检测染色体异常的。在北卡罗来那大学（UNC）贾森·利布实验室工作的奥斯本西村说，身处基因组学实验室，能成为这些技术的先行实践者，真的令人兴奋异常。DNA（脱氧核糖核酸）测序技术的发展，使医生有可能通过孕妇静脉采血来探测胎儿的一小部分DNA。2012年3月，总部位于加州红杉城的生物技术公司韦尔纳塔（Verinata）也发布了基于MPSS的Verifi测试法。
对唐氏综合征的测试结果是相当精确的，准确率超过了99%。韦尔纳塔公司则曾经起诉过西格诺。
与过去在怀孕15周至20周之间进行的侵入性检查法不同的是，现在医生可早在怀孕10周时通过常规抽血法对孕妇血液进行遗传筛选。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。
哈迪斯蒂表示，在这个时间点上，还有很多的信息需要筛选。但该公司在2009年不幸卷入了一场丑闻，事关对胎儿21-三体（可诱发唐氏综合征）的序列特异性测试。但2012年12月，美国妇产科医师学院已采用了这样的检测手段，这或为保险公司加快这一进程铺平了道路。比如，如果检查结果返回一份不良的报告，他们是否应该中止妊娠，或是如何规划对一个有严重疾病的孩子进行终身护理。2012年，人们已看到极少数非侵入性遗传产前检查行业的诞生，但由于法律和伦理问题的交织，这个年轻的行业仍面临着成长的烦恼。而那提拉公司也针对西格诺提交投诉，声称他们的产品并不侵犯西格诺的专利。
胎儿产前检查技术迎来新变革 2013-02-20 07:00 · buyou 在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但随着遗传学研究的不断深入，基因组数据可能会揭示出除罕见疾病、外貌特征外的其他更多信息。
其中一些或有明确的临床意义，而另一些则可能与病情无关。可对这些检查进行规范的遗传隐私法规仍处于起步阶段。
不过，对奥斯本西村来说，冒上一些伦理风险也许是值得的，因为她不必再为如果在检查后胎儿又得上了遗传性疾病这样的问题而担心。但是，仅凭这一点，西格诺公司还不能长期独霸市场。
幸运的是，检查结果显示他们的宝宝没有任何健康风险。他们采用的就是MaterniT21，这是他们的医生能提供的唯一的基于遗传学的检查项目，而且他们相信该项技术，并对该技术的临床试验数据留有深刻印象。西格诺公司负责研发的副总裁德克·范登·博姆表示，理论上，如果孕妇有一个带有21-三体综合征的胎儿，21号染色体的相对量就会上升。不过，这些严肃的问题伴随着所有的产前检查项目，随着基因技术的不断推进，家长们今后或有机会筛查更广泛的遗传性疾病，机会更多也意味着准父母们的忧虑肯定也会随之增加。
在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。韦尔纳塔公司去年12月宣布，其扩展后的测试技术中也将包括基于性别的异倍体检测。
与此同时，西格诺公司也已对MaterniT21的检查费用设定了上限，通常为2000美元左右，现在拥有健康保险的孕妇只需花费235美元。该公司负责战略规划的执行副总裁罗纳德·林赛预测，他们将在2013年提供超过10万次的测试服务
Illumina公司推出了核心技术改进型测序产品 2013-02-19 09:05 · Illumina 近日，Illumina公司宣布了一系列产品和技术上的创新，这将提升通量、读长和现有仪器的速度，有望带来基因组研究上的新突破。这些试剂盒可立即订购。
NexteraRapidCaptureCustomKits实现了几百Kb到几十Mb定制内容的富集。样品制备新品简化和加速样品制备的过程对改善测序流程和降低周转时间至关重要，这也是测序在临床背景下采用的一个重要因素。这些试剂盒预计在第一季度末上市。它适合denovo测序、基因组完成和结构变异的检测，即使是最复杂的基因组，如来自癌症的基因组。
HiSeq2500试剂改进将带来行业最高的日通量，并降低全基因组测序的价格。核心技术改进Illumina同时强调了多个核心测序平台的改进，这将提升通量、读长和现有仪器的速度，并降低运行成本。
NexteraMate-PairSamplePreparationKits以无需凝胶(gel-free)的方法在两天内制备高达15kb的mate-pair文库，且DNA起始量极低。这些新流动槽的首批客户体验将会在下半年公布。
此试剂盒将在第一季度上市。Illumina此次宣布了样品制备技术的一些创新：NexteraRapidCaptureExomeKits代表了新一代的靶向富集产品，提供了HiSeq2500和MiSeq上最快的外显子组富集流程。
